王莉医生的科普号

各位复发性流产患者，在诊治过程中会遇到各种问题，特别将这些问题进行汇总，以视频方式讲解给各位，希望大家能顺利生育健康宝宝。 另外，请就诊前双方空腹就诊，带上以往报告，如男方暂时不方便就诊，可以先女方检查的。女方检查的时间暂时没有具体限制，通常推荐距上次胎停有2个月及以上的时间，避开月经期进行检查。月经期的检查如性激素六项，建议再次就诊时检查或当地检查带着报告就诊的。 请各位保持健康的生活的习惯，何为健康的生活习惯？ 能按时睡觉，不熬夜； 能按点吃饭，而不是早饭不吃，晚饭不吃，或是任性吃，门诊中常碰到患者喜欢吃外卖、烧烤、火锅、快餐，喝饮料； 能适当运动，尽量不要久坐。

各位病友好！大多数病人都经历过各种不顺利，如胎停、自然流产、宫外孕、胎儿畸形等各种情况。心情不好压力大，担心再次不顺利的心情我也特别理解。想当妈妈的心愿也特别理解！我也会在门诊中进行适当心理干预的。但是最近发生几个患者，一边要求医生尽力保胎，一边又不听从医嘱的情况，确实有点爱莫能助的感觉，所以特意抽个时间给大家聊一聊保胎治疗的事情。1、关于信息传递：病人越来越多，每个人也就十分钟，甚至5分钟时间，请各位病友传递给医生最重要的信息（如妊娠反应、用药情况、是否出血、以往检查报告）。如果把大量的时间沟通孕后自我感觉如何不好，如何担心，害怕再次不顺利，一点点出血，反复强调具体情况，甚至有患者每次就诊坐下来就哭。医生拿出大量的时间和精力强调孕妇应放松，不要担心。这样的话，无法集中精力看病，会漏做检查，或无法及时调整用药。这样医生无法发挥最佳的诊疗水平，一定会影响诊疗效果，根本无法看病！2、关于用药：医生的用药依据来自患者的检查报告和病史。每个人的用药不同，我也有不少患者曾在外省就诊过，如上海、山东潍坊、广东等。为了获得最佳的保胎方案，我可以采用自己的保胎方案，也可以采用前期专家的方案，或者两者综合考虑。只有一个目的，尽可能保住胎儿。如果孕妇在用药期间有不适，如过敏、严重呕吐，头晕，可以及时联系医生调整用药。但是部分患者给的治疗方案，不服从医嘱，不清楚不问，也不用。明明在最危险的时候，要求换药，只因为手里还有这种药品，作为医生非常无奈。我曾遇到孕妇药物过敏，建议停药观察，孕妇坚持用药，为了保住孩子。这种做法不鼓励，但是坚持努力，做最大努力的精神，怎么会保不住呢？目前我所用的保胎药物经验来自国内权威正规医院的知名专家，我们也会考虑到药物的副作用，也请给各位病友放心！在保胎期间没有药物，可以想办法购买，千万不要私自停药的。3、关于就诊时间： 在保胎关键期建议一周复诊一次，免疫治疗两周一次。确实有特殊情况的，可以两周就诊一次，一周在当地检查，通过好大夫在线发给我的。可以在微信上关注微医、或河南省人民医院公众号、健康之路、好大夫在线进行门诊预约的。4、关于胎儿的健康：大家都知道自然妊娠过程中也会有胎儿不健康的情况。对于保胎后的胎儿，健康检查是更加必要，检查至少包括胎儿的NT检查、染色体检查、四维彩超、心脏彩超的。5、关于检查：孕后一般每次都会检查激素和彩超的，可以本周提前开好下一次的彩超检查，并提前预约好医生的。需要自己注意一下的是(1)使用肝素需要定期复查肝功和血常规；（2）如有D-二聚体、甲状腺功能异常、抗心磷脂抗体阳性者、Vit-D、血栓弹力图异常者，需要定期复查（就诊时可以再提醒我的），观察药物效果的。6、保胎期间特殊情况的处理：（1）出血：少量出血（无需护垫的）不必紧张，如用肝素或阿司匹林，可以选择暂停药物，观察不出血的可以再加上阿司匹林，继续观察不出血的可以再加上肝素的。不确定者，可以通过好大夫在线文字咨询服务的（我的患者每人都有三次免费咨询的机会的，选择诊后报道即可。我根据情况也会增加免费咨询的机会的）。大量出血，立即电话联系我的，可以通过好大夫在线的电话服务的。何种情况的出血，都需要休息，甚至卧床休息的。（2）腹痛：由于很多情况是先行保胎再确定宫内孕否，所以出血明显腹痛、腹痛并出血，立即就近急诊就诊排除宫外孕的情况。7、关于孕后饮食注意事项：妊娠后身体会发生一些改变，需要注意的是：不能从事重体力劳动、不能逛街（曾有保胎孕妇一天步行7000多步，回家就出血的）、不能同房；部分患者会出现记忆力衰退、反应迟钝的情况，这是生理现象；不能服用可能导致流产的食物（如螃蟹、山楂、薏米等）；是否上班可以根据情况工作强度来决定的，但是一定要尽量休息的！没有想到会写了这么多，希望每一个保胎孕妇能积极配合治疗的，能走到最后的呀！作为医生，最幸福的时刻就是家长带着宝宝来看我的，或是收到患者的感谢信，那一刻觉得所有的付出都是值得呀！本文系医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

在门诊中经常会有病人问我：无创基因检测和羊膜腔穿刺的区别在哪儿？我应该选择哪种检查项目？ 羊膜腔穿刺是取羊水进行培养查胎儿染色体，或提取DNA进行遗传病的检查。对于染色体病（21三体、18三体、13三体等等）而言，羊水检查是最准确的检查，是诊断的金标准。同时羊水检查胎儿染色体全面，可以检查46条染色体的数目和结构异常。凡有下列情形的，应首先选择羊水检查。 1、孕妇预产期年龄大于等于35岁 2、曾生育过染色体异常患儿 3、夫妇双方一方有染色体异常 4、孕妇为X连锁遗传病携带者 5、夫妇双方为某种单基因病，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇 6、曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇 7、产前筛查为高风险的孕妇 8、孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇 无创基因检测是近几年发展的新技术，优势没有羊水穿刺的风险。然而只能检测21、13和18号染色体的数目异常，而且不是确诊检查。发现有高风险的孕妇还需要进一步羊水检查确诊。在有羊膜腔穿刺的禁忌症（如先兆流产、凝血功能异常）可以选择无创基因检测。 当你充分了解两项检查的利弊后，根据自己的实际情况作出确定。在河南省产前诊断中心，河南省人民医院遗传所，所有的羊膜腔穿刺都由全国产前诊断专家廖世秀主任完成，而术前医生会安排充分的术前检查，确定后再安排合适孕妇产前诊断时间。

听力残疾是影响人口质量的主要因素，也是关系我国公共健康的重要问题。世界上平均每15分钟就有一名聋儿出生；每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童。我国听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人，每年新生聋儿约3 万人。听力残疾给无数的家庭带来了沉重的经济负担和精神创伤。每一对夫妇都希望生育一个耳聪目明的宝宝。那么由哪些因素导致先天性耳聋，又如何预防呢？耳聋的病因繁多，包括非遗传因素和遗传因素。非遗传因素主要是指孕期致畸微生物感染、新生儿缺氧、黄疸、发热等，遗传因素主要是母方或父方携带致聋基因遗传给后代导致耳聋的。近年来由于围产保健和围生保健的全面开展，非遗传因素致聋的几率越来越小，而遗传性因素越来越成为致聋的主导因素。据统计80%聋儿的父母为听力完全正常人，只是携带致病基因，而与携带相同致病基因的配偶生育时遗传给后代而致聋的。我国正常人群中每100人中就有5至6人携带致聋基因。由于遗传性耳聋的高发病率和人群高携带率，单纯从耳聋人群中进行耳聋基因检测，不能从根本上降低耳聋在整个人群中的发病率。广东、上海、北京等城市已经全面开展孕期耳聋基因筛查工作，我省河南省人民医院遗传研究所成为我省第一个开展耳聋基因携带者筛查的医院。耳聋基因携带者筛查可以判断夫妇生育聋儿的风险，并在孕期对胎儿进行检测。耳聋基因筛查不仅能为正常育龄夫妇进行生育指导，更能为夫妇双方/一方为耳聋患者，或曾生育过耳聋患儿的家庭提供生育指导。如耳聋夫妇双方均为同一致聋基因携带者，那么他们的后代将全部为耳聋患者；而生育过耳聋患儿的夫妇再次生育聋儿的风险极高，通过基因检测，可以避免再次生育聋儿。基于耳聋基因检测的耳聋遗传咨询可为包括聋哑人在内的育龄夫妇提供全面、客观和准确的生育指导。基因检测的内容： 1.基因芯片：GJB2的4种突变、GJB3的1种突变、线粒体DNA的2种突变、SLC26A4的2种突变； 2. GJB2基因全编码序列分析 3. 大前庭水管扩张综合征PDS基因突变热区的检测

一、非遗传性因素 1、孕期 胎儿的病毒感染，如流感、风疹、巨细胞病毒、梅毒螺旋体感染；妊娠合并症，如糖尿病、肾炎、败血症；使用大量耳毒性药物。 2、围产期及新生儿期 早产、极低体重儿、出生时窒息缺氧、新生儿缺血缺氧性脑病、难产、新生儿血型不合造成的黄疸。 3、 各种急慢性疾病、耳毒性药物、全身及其它系统与器官的慢性病（甲低、慢性肾小球肾炎、肾病综合征、SLE、高血压等） 4、其他 头部外伤、噪声暴露、爆震、老年性听功能减退。二、遗传性因素 可以存在常染色体显性遗传、隐性遗传、X—连锁隐性遗传、显性遗传及线粒体遗传（母系遗传）遗传方式。最常见的遗传方式是常染色体隐性遗传，患者的父母均为听力正常人，只是携带致病基因并传递给后代，后代听力受到影响。

我国每年新出生3万聋儿，发生率达到千分之一至三。遗传性耳聋占到50%左右，大多数为常染色体隐性遗传，即患儿父母均为致病基因携带者但自身听力正常。遗传性耳聋应以预防为主，注意以下几点： 1、严格执行婚姻法，禁止近亲结婚；2、耳聋患者之间婚育前需进行基因检测，排除携带相同致病基因的可能性。如夫妇双方均为相同致病基因突变，其后代100%为耳聋患者；3、曾生育过耳聋患者的夫妇，再次妊娠前需进行基因检测，并根据结果抽取绒毛或羊水标本进行基因检测。我们研究所已发现13例患儿。同时孕期不接触耳聋性药物及致聋微生物的感染。4、未生育过耳聋患者也无家族史的夫妇，最好孕前或产前能进行耳聋基因携带者筛查，避免双方均为耳聋携带者，生育耳聋患儿。这一部分工作为听力出生缺陷的一级预防，防患于未然。然而大多数夫妇对此不能理解，那么为什么没有21三体家族史或生育过21三体患儿的孕妇要进行产前筛查呢？两者其实是一样的道理呀！附： 常用的耳毒性药物 （药物的耳毒性是有个体差异的，不是使用者一定致聋或听力减弱！）1、氨基糖甙类抗菌素： 链霉素、庆大霉素、卡那霉素、小诺霉素、新霉素、妥布霉素、洁霉素等。2、非氨基糖甙类抗生素：氯霉素、紫霉素、红霉素、万古霉素、卷曲霉素、春雷霉素、里杜霉素、巴龙霉素、尼泰霉素、多粘菌素B等。3、水杨酸类：阿司匹林、非那西丁、APC、保泰松。4、利尿剂：速尿、利尿酸等。5、抗肿瘤药物：顺铂、氮芥、博来霉素、氨甲喋呤等。6、其他：奎宁、氯喹、心得安、肼苯哒嗪、胰岛素、碘酒、洗必泰等。